Depuis plusieurs décennies, des équipes cliniques et de recherche de la région travaillent de façon concertée afin de mieux comprendre les maladies héréditaires, de raffiner les approches diagnostiques et d’optimiser la prise en charge des usagères, des usagers et de leurs familles. Cette mobilisation repose sur une collaboration étroite entre les milieux de soins, la recherche et la communauté.
Un contexte génétique distinct, moteur de découvertes majeures
La particularité génétique de la population du Saguenay–Lac‑Saint‑Jean en fait un contexte d’étude unique, reconnu bien au‑delà des frontières du Québec. Ancré dans les réalités urbaines et rurales du territoire, le Centre de recherche et d’innovation de Santé Québec Saguenay–Lac-Saint-Jean – Universitaire agit comme un véritable laboratoire vivant. Il regroupe une communauté scientifique diversifiée composée de chercheuses et chercheurs réguliers et associés, de cliniciennes et cliniciens, ainsi que de nombreux étudiants et étudiantes.
Comprendre les maladies rares grâce à la puissance des données
Parmi eux, Simon Girard, spécialiste en génomique et en bioinformatique, professeur régulier à l’Université du Québec à Chicoutimi et chercheur régulier au Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires, mène avec son équipe des travaux qui contribuent à faire évoluer les pratiques en matière de diagnostic des maladies rares. Leurs projets reposent notamment sur :
- l’utilisation de l’empreinte génétique afin d’orienter plus rapidement les équipes cliniques vers des hypothèses diagnostiques ciblées;
- un arbre généalogique régional unique, construit à partir de milliers de données, qui permet de mieux retracer la transmission de certaines maladies héréditaires.
Une étude novatrice qui pourrait transformer les pratiques d’accueil et de prise en charge des usagères et usagers atteints de maladies rares.
Pour en savoir plus sur les projets du chercheur Simon Girard
Pour vous informer des projets de recherche au Saguenay–Lac-Saint-Jean
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