Navi-Nat est un réseau national pour lutter contre l’errance diagnostique.
Conçu dans le cadre du Plan d’action québécois sur les maladies rares 2023-2027 du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS), Navi-Nat vise à soutenir le personnel de la santé et à accompagner les usagers et les usagères dans leur parcours vers un diagnostic de maladie rare.
Santé Québec – Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et Santé Québec – Centre hospitalier de l’Université de Montréal assureront respectivement les volets pédiatrique et adulte de l’implantation. Ils s’occuperont aussi du développement et de la coordination du réseau Navi-Nat, en étroite collaboration avec les autres centres de référence désignés : Santé Québec – Centre hospitalier universitaire de Québec, Santé Québec – Centre universitaire de santé McGill, Santé Québec – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke et Santé Québec Saguenay–Lac-Saint-Jean – Universitaire.
Une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000.
On en connaît aujourd’hui de 5 000 à 8 000, touchant jusqu’à 700 000 Québécois et Québécoises. Environ 80 % des maladies rares sont génétiques, et 50 % des personnes atteintes sont des enfants.
Une personne atteinte d’une maladie rare pourrait :
- présenter plusieurs symptômes inexpliqués ou inhabituels;
- requérir plusieurs consultations dans diverses spécialités;
- n’avoir aucun diagnostic posé malgré plus d’une année d’investigations.
La mission du réseau Navi-Nat
Navi-Nat vise à réduire l’errance diagnostique en offrant un point de chute unique, facilitant l’orientation vers l’expertise spécialisée appropriée.
Quels sont les critères?
Critères d’inclusion
- Suspicion de maladie rare sans diagnostic posé
Critères d’exclusion
- Urgence nécessitant des soins immédiats
- Grossesse en cours
- Personne sans symptôme (asymptomatique) avec histoire familiale d’une maladie rare
- Personne non assurée par la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ)
Cheminement des demandes
- 01
Maladie rare suspectée
- 02
Information et consentement
- 03
Soumission de la demande
- 04
Contact et analyse par Navi-Nat
Lors de l’analyse de la demande, l’équipe Navi-Nat communiquera avec les professionnels et professionnelles de la santé ainsi qu’avec l’usager ou l’usagère, et pourra l’orienter vers les centres de référence appropriés, selon :
- l’expertise clinique requise
- la proximité géographique, lorsque possible
- la capacité de prise en charge
- les préférences cliniques ou personnelles
- 05
Trajectoire déterminée
- 06
Évaluation par un ou une médecin spécialiste
- 07
Diagnostic ou demande d’autres avis
Qui peut soumettre une demande?
Médecins
(omnipraticiens, omnipraticiennes ou spécialistes)
Infirmiers praticiens spécialisés ou infirmières praticiennes spécialisées (IPS)
Le personnel de la santé référant demeure responsable du suivi de l’usager ou l’usagère tout au long de la trajectoire Navi-Nat.